«Κοινός μας στόχος είναι να συντομεύσουμε τη διαδρομή από την ανακάλυψη στη διάγνωση, από τη διάγνωση στη θεραπεία και από τη θεραπεία στη μετρήσιμη βελτίωση της ζωής των ασθενών», δήλωσε ο Υφυπουργός Έρευνας, Καινοτομίας και Ψηφιακής Πολιτικής της Κυπριακής Δημοκρατίας, Νικόδημος Δαμιανού.
Σε χαιρετισμό του στο πλαίσιο του Ευρωπαϊκού Συνεδρίου «Advancement of Treatments for Rare Diseases», εκ μέρους του Προέδρου της Κυπριακής Δημοκρατίας, Νίκου Χριστοδουλίδη, ο Υφυπουργός υπογράμμισε ότι τα σπάνια νοσήματα, παρότι επηρεάζουν μικρό αριθμό ατόμων ξεχωριστά, αφορούν συνολικά περισσότερους από 30 εκατομμύρια πολίτες στην Ευρώπη. Όπως σημείωσε, η επιστημονική κοινότητα έχει ταυτοποιήσει μεταξύ 6.000 και 8.000 διαφορετικών σπάνιων παθήσεων, ενώ για τη συντριπτική τους πλειονότητα εξακολουθεί να μην υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία.
Ο δρ. Δαμιανού αναφέρθηκε στις μεγάλες προκλήσεις που εξακολουθούν να υπάρχουν, επισημαίνοντας ότι τα δεδομένα παραμένουν κατακερματισμένα, η πρόσβαση σε προηγμένες διαγνωστικές δυνατότητες παρουσιάζει ανισότητες και οι κλινικές δοκιμές συναντούν σημαντικά εμπόδια λόγω του μικρού και ετερογενούς αριθμού ασθενών. Παράλληλα, επεσήμανε ότι σε πολλές περιπτώσεις απαιτούνται τέσσερα έως πέντε χρόνια μέχρι να τεθεί ακριβής διάγνωση, με αποτέλεσμα να καθυστερεί η παροχή της κατάλληλης φροντίδας.
Ιδιαίτερη έμφαση έδωσε στον ρόλο που μπορούν να διαδραματίσουν οι νέες τεχνολογίες. Όπως ανέφερε, οι εξελίξεις στη γονιδιωματική, την επιστήμη δεδομένων, την υπολογιστική υψηλών επιδόσεων και την Τεχνητή Νοημοσύνη δημιουργούν νέες δυνατότητες για την κατανόηση, τη διάγνωση και την αντιμετώπιση πολύπλοκων και σπάνιων παθήσεων. Ειδικά η Τεχνητή Νοημοσύνη, όπως εξήγησε, μπορεί να συμβάλει στην ενοποίηση κατακερματισμένων δεδομένων, στην επιτάχυνση της διάγνωσης και στη βελτιστοποίηση του σχεδιασμού κλινικών δοκιμών και της ανακάλυψης νέων φαρμάκων.
Παράλληλα, εκ μέρους πάντα της Πολιτείας, τόνισε ότι η πρόοδος προϋποθέτει ισχυρά οικοσυστήματα δεδομένων, διαλειτουργικές υποδομές, ασφαλή πλαίσια ανταλλαγής πληροφοριών, καθώς και στενότερη σύνδεση μεταξύ έρευνας, κλινικής πρακτικής και βιομηχανικής καινοτομίας. Αναφέρθηκε επίσης σε σημαντικές ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες, όπως το Horizon Europe, τα European Reference Networks, το European Health Data Space και το πρόγραμμα ERDERA, τα οποία ενισχύουν τη συνεργασία και επιταχύνουν την παραγωγή νέας γνώσης και θεραπευτικών λύσεων.
Ο Υφυπουργός σημείωσε ότι η υγεία αποτελεί στρατηγική προτεραιότητα για την Εθνική Στρατηγική Έρευνας και Καινοτομίας της Κύπρου. Στο πλαίσιο αυτό, η Κυπριακή Δημοκρατία προχωρά στην ενίσχυση των διαγνωστικών και θεραπευτικών δυνατοτήτων της χώρας μέσω προηγμένων γονιδιωματικών εργαλείων, στην ανάπτυξη υποδομών βιοτραπεζών και ασφαλούς διαμοιρασμού δεδομένων, καθώς και στη διεύρυνση της συμμετοχής της σε ευρωπαϊκά ερευνητικά προγράμματα και δίκτυα αναφοράς.
Ιδιαίτερη αναφορά έκανε στο Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής Κύπρου, το οποίο, όπως είπε, διαδραματίζει καθοριστικό ρόλο τόσο στην παροχή εξειδικευμένης φροντίδας όσο και στην έρευνα για τα σπάνια νοσήματα. Αναφέρθηκε ειδικότερα στην ερευνητική δραστηριότητα του Ινστιτούτου σε τομείς όπως η γονιδιακή θεραπεία για κληρονομικές νευροπάθειες, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Charcot-Marie-Tooth, καθώς και σε προσεγγίσεις γονιδιακής επεξεργασίας και γονιδιακής θεραπείας για αιματολογικές παθήσεις όπως η β-θαλασσαιμία.
Κλείνοντας, υπογράμμισε ότι η έρευνα για τα σπάνια νοσήματα υπενθυμίζει πως η καινοτομία αποκτά τη μεγαλύτερη αξία της όταν υπηρετεί ανθρώπους με περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές. Όπως ανέφερε, "ευθύνη όλων είναι να διασφαλίσουν ότι η επιστημονική πρόοδος μεταφράζεται σε λύσεις προσβάσιμες, οικονομικά προσιτές και εφαρμόσιμες για τους ασθενείς".
Το συνέδριο διοργανώθηκε από το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και το Υφυπουργείο Έρευνας, Καινοτομίας και Ψηφιακής Πολιτικής, στο πλαίσιο των εκδηλώσεων της Κυπριακής Προεδρίας του Συμβουλίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
