Σημαντική η συμβολή του ΙΝΓΚ στην παγκόσμια επιστημονική έρευνα

Στην πρώτη γραμμή της παγκόσμιας επιστημονικής και ερευνητικής προσπάθειας βρίσκεται το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ), όπως προκύπτει από τον καθιερωμένο ετήσιο απολογισμό, που γίνεται με την ευκαιρία της Παγκόσμιας Ημέρας DNA, η οποία τιμάται κάθε 25η Απριλίου.

Το Ινστιτούτο τιμά ανελλιπώς αυτή τη σημαντική ημέρα γιατί η γενετική αποτελεί τον πυρήνα της σύστασης και λειτουργίας του. Με την ίδρυση του Ινστιτούτου πριν από τριάντα τρία χρόνια ξεκίνησε ουσιαστικά και η γενετική στην Κύπρο, όντας το πρώτο κέντρο που δραστηριοποιήθηκε στον τομέα αυτό.

«Νιώθουμε ιδιαίτερα περήφανοι, που είμαστε σε ένα κέντρο, το οποίο, συμμετείχε στη σημαντική έρευνα αποκωδικοποίησης του ανθρώπινου γονιδιώματος», ανέφερε χαρακτηριστικά ο Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, Γενικός Εκτελεστικός Διευθυντής & Ιατρικός Διευθυντής του Ινστιτούτου, παρουσία της υπουργού Υγείας, δρος Πόπης Κανάρη, η οποία εξέφρασε την ευγνωμοσύνη της πολιτείας για την τεράστια συμβολή και συνεισφορά του ΙΝΓΚ, τόσο στην αξιοποίηση και διάχυση, όσο και στον εμπλουτισμό και διεύρυνση της επιστημονικής γνώσης. Ο Καθ. Λεωνίδας Φυλακτού, ανέφερε μερικά από τα πιο πρόσφατα σημαντικά επιτεύγματα των Τμημάτων του Ινστιτούτου, ως εξής:

1. Το Τμήμα Νευροεπιστημών, (με Διευθυντή τον Καθ. Κλεόπα Κλεόπα) έχει αναπτύξει τα τελευταία 10 χρόνια πρωτοποριακές γονιδιακές θεραπείες για κληρονομικές νευροπάθειες και εγκεφαλοπάθειες, με τη χρήση ιϊκών φορέων που παρέχουν στοχευμένη αντικατάσταση μεταλλαγμένων γονιδίων σε κύτταρα της μυελίνης, ή σε μείωση έκφρασης τοξικών γονιδίων. Σε μια σειρά από δημοσιεύσεις, η ερευνητική ομάδα του Τμήματος έδειξε σε πειραματικά μοντέλα των παθήσεων αυτών σημαντικό λειτουργικό και μορφολογικό θεραπευτικό όφελος. Τα αποτελέσματα αυτά έχουν κατατεθεί στο Ευρωπαϊκό και Αμερικάνικο Γραφείο Διπλωμάτων Ευρεσιτεχνίας και άνοιξαν το δρόμο για συνεργασίες με τα μεγαλύτερα ερευνητικά κέντρα στο κόσμο και με εταιρείες βιοτεχνολογίας και φαρμακευτικές που εξειδικεύονται σε γονιδιακές θεραπείες, με απώτερο σκοπό τη μετάφραση τους για κλινικές δοκιμές, οι οποίες ελπίζουμε σύντομα να οδηγήσουν σε θεραπείες για τους ασθενείς.
2. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας, (με Διευθύντρια την Καθ. Μαρίνα Κλεάνθους) σε συνεργασία με άλλους φορείς του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς ERN-EuroBloodNet, έχει αναπτύξει δύο πανευρωπαϊκά ηλεκτρονικά αρχεία ασθενών για σπάνιες αιματολογικές ασθένειες. Συγκεκριμένα, το αρχείο RADeep συλλέγει δεδομένα ατόμων με σπάνιες αναιμίες, ενώ το αρχείο ENROL συλλέγει δεδομένα για άτομα με σπάνιες αιματολογικές ασθένειες. Η ανάπτυξη των πανευρωπαϊκών αρχείων ασθενών είναι ένας από τους βασικούς πυλώνες της στρατηγικής της Ευρωπαϊκής Ένωσης για τα σπάνια νοσήματα και αναμένεται να συνεισφέρουν σημαντικά στην ανάπτυξη νέων θεραπειών και στην καλύτερη διάγνωση και παρακολούθηση των σπάνιων νοσημάτων. Το 2022, τα αρχεία ENROL και RADeep έχουν αρχίσει τη συλλογή δεδομένων από νοσοκομειακά ιδρύματα σε πέντε Ευρωπαϊκές χώρες και τα επόμενα χρόνια αναμένεται η επέκταση σε τουλάχιστον 10 χώρες μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
3. Το Τμήμα Κυτταρογενετικής και Γονιδιωματικής, (με Διευθύντρια την Καθ. Καρολίνα Σισμάνη) δραστηριοποιείται κυρίως σε θέματα εγκυμοσύνης. Η απώλεια εγκυμοσύνης και οι φαινοτυπικές ανωμαλίες στο έμβρυο μπορούν να προκληθούν από γενετικά λάθη στο έμβρυο τα οποία μπορεί να κληρονομήθηκαν από τους γονείς ή να δημιουργήθηκαν στο έμβρυο. Αυτοί οι παθογόνοι εμβρυϊκοί γενετικοί παράγοντες εξετάζονται από το Τμήμα, όπου εφαρμόζεται η μέθοδος της αλληλούχισης εξονίων νέας γενιάς για την ανίχνευση άγνωστων μέχρι σήμερα γενετικών λαθών που μπορούν να συμβάλουν στην απώλεια εγκυμοσύνης ή/και σοβαρών υπερηχογραφικών ευρημάτων. Τα ευρήματα που προκύπτουν είναι σημαντικά για τις οικογένειες που συμμετέχουν, καθώς τους δίνεται η ευκαιρία γενετικής συμβουλευτικής και η δυνατότητα διαχείρισης μίας πιθανής μελλοντικής εγκυμοσύνης. Μακροπρόθεσμα, τα ευρήματα της έρευνας θα συμβάλουν στην αναβάθμιση του προγεννητικού ελέγχου που προσφέρεται στις εγκυμοσύνες υψηλού κινδύνου.
4. Το Τμήμα Νευρογενετικής, (με Διευθύντρια την Καθ. Κυπρούλα Χριστοδούλου), έχει διερευνήσει αποτελέσματα από ασθενείς με σπάνιες νευρολογικές νόσους με τεχνολογίες αιχμής. Συγκεκριμένα, έχει συνεργαστεί με ομάδες από τα Πανεπιστήμια του Τέξας και Μαϊάμι, όπως και με φαρμακευτική εταιρεία, για ερευνητικά προγράμματα που αφορούν την πολυνευροπάθεια Charcot-Marie-Tooth. Μέσα από αυτές τις μελέτες έχει δημοσιευτεί νέα συσχέτιση φαινοτύπου με γονότυπο της ασθένειας και επίσης για πρώτη φορά έχει γίνει αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος σε Κύπριους ασθενείς με Τύπου 1A και έχουν χαρτογραφηθεί πιθανοί γενετικοί παράγοντες που εμπλέκονται στη σοβαρότητα της νόσου. Ο στόχος είναι η εύρεση γονιδιακών παραγόντων που να μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε εξατομικευμένες θεραπευτικές προσεγγίσεις.
5. Το Τμήμα Γενετικής - Θεραπευτικής Καρκίνου και Υπερδομικής Παθολογίας, (με Διευθυντή τον Καθ. Μιχάλη Παναγιωτίδη) έχει καταδείξει τον ρόλο συγκεκριμένων γονιδίων σχετιζόμενα με την πρόβλεψη του καρκίνου του μαστού μέσω ενός εύρους δημοσιευμένων εργασιών καθώς και μέσω της συμμετοχής του σε διεθνώς αναγνωρισμένα σχετικά επιστημονικά δίκτυα παγκόσμιας εμβέλειας. Επίσης, το Τμήμα έχει αναδείξει τον ρόλο της συμμετοχής διάφορων διατροφικών στοιχείων στην καταπολέμηση του καρκίνου του δέρματος και πιο συγκεκριμένα του μελανώματος. Ως προς αυτήν την κατεύθυνση, το Τμήμα έχει δημοσιεύσει ένα εύρος επιστημονικών εργασιών συσχετίζοντας τη συμμετοχή συγκεκριμένων φυτοχημικών ουσιών σε πειραματικά μοντέλα θεραπείας του μελανώματος με τρόπο τέτοιο που να αναδεικνύει την πιθανή λειτουργικότητά τους στην κλινική πράξη.
6. Το Τμήμα Καρδιαγγειακής Γενετικής, (με Διευθυντή τον Καθ. Μάριο Καριόλου) έχει οδηγηθεί, έπειτα από πρόσφατες μελέτες, στην ανακάλυψη βιολογικών ουσιών στο αίμα που αξιολογούνται ως προς το κατά πόσο θα μπορούν να χρησιμοποιηθούν στο μέλλον για την έγκαιρη διάγνωση ατόμων που έχουν αυξημένες πιθανότητες να εκδηλώσουν ανευρύσματα θωρακικής αορτής που τις περισσότερες φορές οδηγούν στο θάνατο. Επιπρόσθετα, μέσα στα πλαίσια συνεργασίας με το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς για τις σπάνιες πολυσυστημικές αγγειακές νόσους-VASCERN, έχουν δημοσιευθεί κατευθυντήριες γραμμές για τη διεξαγωγή διαγνωστικών εξετάσεων σε ασθενείς με παθήσεις της θωρακικής αορτής αλλά και για προ-συμπτωματικό έλεγχο των συγγενών τους.
7. Το Τμήμα Βιοχημικής Γενετικής, (με Διευθυντή τον Δρ Πέτρο Πέτρου) έχει διενεργήσει έρευνα, η οποία ανέδειξε νέα στοιχεία για τη ρύθμιση του μεταβολισμού της γλυκόζης και το ρόλο των επαφών μεταξύ ενδοπλασματικού δικτύου και μιτοχονδρίων στην ανάπτυξη αντίστασης στην ινσουλίνη.
8. Το Τμήμα Βιοπληροφορικής, (με Διευθυντή τον Καθ. Γιώργο Σπύρου) ασχολείται με την εφαρμογή προχωρημένων αλγορίθμων στην ανάλυση βιοϊατρικών δεδομένων και στην αξιοποίησή τους στην κατεύθυνση της Ιατρικής Ακριβείας. Μέσα στο 2022 συμμετείχε ή καθοδήγησε 11 επιστημονικές δημοσιεύσεις σε διεθνή έγκριτα επιστημονικά περιοδικά και συμμετείχε σε δύο επιτυχημένες προτάσεις χρηματοδότησης που επιφέρουν στο Ινστιτούτο περίπου 0.5 εκατομμύριο ευρώ.
9. Τέλος, το Τμήμα Μοριακής Γενετικής, Λειτουργίας και Θεραπείας, (υπό τη διεύθυνση του Καθ. Λεωνίδα Φυλακτού) ανακάλυψε γενετικά μόρια στο αίμα ασθενών με Μυοτονική Δυστροφία και άλλων μυϊκών δυστροφιών που συσχετίζονται με την εξελεγκτική πρόοδο της ασθένειας και που θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν ως εργαλεία πρόβλεψης. To συγκεκριμένο πρόγραμμα έτυχε πολλαπλής ανταγωνιστικής χρηματοδότησης από το Τέλεθον Γαλλίας.

«Αυτά είναι μερικά από τα πολλά με τα οποία καταπιάνεται το Ινστιτούτο, και από αυτά που στο μέλλον θα μπορεί να προσφέρει», σημείωσε ο Καθ. Φυλακτού και εξέφρασε την πεποίθηση ότι με την ολοκλήρωση του νέου κτηρίου, του οποίου η ανέγερση άρχισε αυτή την βδομάδα, και αναμένεται να ολοκληρωθεί σε 30 μήνες περίπου, οι δραστηριότητες του Ινστιτούτου, θα διευρυνθούν με την ενσωμάτωση νέων ερευνητικών ομάδων. «Με τη λειτουργία και του δεύτερου κτηρίου, αντίστοιχου δυναμικού με του υφιστάμενου, θα μπορέσουμε να καλύψουμε τις τρέχουσες αυξανόμενες ανάγκες αλλά και μελλοντικές, σε υποδομή και τεχνολογία, συνδράμοντας έτσι στη διεκπεραίωση περισσότερης έρευνας, τα αποτελέσματα της οποίας θα επιστραφούν πίσω στους συμπολίτες μέσα από διάφορες μορφές», κατέληξε.