Η πρόσφατη έκθεση του ΟΟΣΑ και της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για το Προφίλ Υγείας των κρατών-μελών για το 2025 αποτυπώνει με σαφήνεια την κατάσταση της υγείας στην Κύπρο. Το προσδόκιμο ζωής έχει αυξηθεί και το 75% των Κυπρίων δηλώνει ότι έχει καλή υγεία. Ωστόσο, πίσω από αυτή τη θετική εικόνα, αναδεικνύονται σοβαρές και διαχρονικές προκλήσεις: τα καρδιαγγειακά νοσήματα και ο καρκίνος παραμένουν οι κύριες αιτίες θανάτου, ενώ το 27% των θανάτων αποδίδεται σε παράγοντες κινδύνου που θα μπορούσαν να προληφθούν, όπως το κάπνισμα, η ανθυγιεινή διατροφή, η κατανάλωση αλκοόλ και η χαμηλή σωματική δραστηριότητα.
Ιδιαίτερα ανησυχητικό είναι το γεγονός ότι σχεδόν ένα στα τέσσερα παιδιά ηλικίας 15 ετών είναι υπέρβαρο ή παχύσαρκο. Το στοιχείο αυτό δεν αφορά μόνο τη σημερινή γενιά, αλλά προδιαγράφει μια μελλοντική αύξηση των χρόνιων ασθενειών και της πίεσης στο σύστημα υγείας. Παράλληλα, η κρατική δαπάνη για την πρόληψη παραμένει περιορισμένη, ενώ μόλις το 5% των συνολικών δαπανών υγείας κατευθύνεται στη μακροχρόνια φροντίδα – ποσοστό σημαντικά χαμηλότερο από το μέσο όρο της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Σε μια χώρα που γηράσκει, αυτή η πραγματικότητα συνιστά δομική απειλή για τη βιωσιμότητα του συστήματος υγείας.
Τα δεδομένα αυτά καταδεικνύουν την ανάγκη για αλλαγή παραδείγματος: από ένα σύστημα που επικεντρώνεται κυρίως στη θεραπεία, σε ένα σύστημα που επενδύει στρατηγικά στην πρόληψη, την έγκαιρη διάγνωση και την τεκμηριωμένη χάραξη πολιτικής. Σε αυτή τη μετάβαση, η βιοϊατρική και γονιδιωματική έρευνα, μπορεί να διαδραματίσει καθοριστικό ρόλο.
Η Κύπρος διαθέτει πληθυσμό με ιδιαίτερα γενετικά χαρακτηριστικά, αποτέλεσμα της γεωγραφικής της θέσης και της ιστορικής της εξέλιξης. Η μελέτη του κυπριακού γονιδιώματος δεν προσφέρει απλώς επιστημονικό ενδιαφέρον, αλλά αποτελεί εργαλείο βελτίωσης της δημόσιας υγείας. Η κατανόηση των βιολογικών και πληθυσμιακών παραγόντων και της γενετικής προδιάθεσης σε νοσήματα όπως τα καρδιαγγειακά, ο διαβήτης και ο καρκίνος, καθώς και της αλληλεπίδρασης γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, μπορεί να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματικές παρεμβάσεις πρόληψης.
Σε αυτό το πλαίσιο εντάσσεται το Κέντρο Αριστείας biobank.cy για τη Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα του Πανεπιστημίου Κύπρου. Αποστολή του είναι να παράγει νέα γνώση για τη βελτίωση της ανθρώπινης υγείας και να συμβάλει στην πρόληψη, τη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία ασθενειών.
Το Κέντρο έχει δημιουργήσει μια εθνική υποδομή βιοϊατρικής έρευνας αιχμής για τη συλλογή, αποθήκευση και υπεύθυνη αξιοποίηση βιολογικών δειγμάτων και δεδομένων, με αυστηρή τήρηση κανόνων δεοντολογίας και προστασίας προσωπικών δεδομένων. Μπορεί επομένως, να αποτελέσει τον καταλύτη που συνδέει την επιστημονική γνώση με τη δημόσια πολιτική και την κλινική πράξη.
Στο κέντρο αυτής της προσπάθειας βρίσκεται το CYPROME – Cyprus Human Genome Project, η εθνική πρωτοβουλία για τη γονιδιωματική χαρτογράφηση του κυπριακού πληθυσμού. Το έργο εστιάζει στην αλληλούχιση και ανάλυση των γονιδίων του ανθρώπινου DNA που κωδικοποιούν για όλες τις πρωτεΐνες του οργανισμού. Αν και πρόκειται για ένα σχετικά μικρό τμήμα του συνολικού DNA, είναι εκείνο που ευθύνεται για το μεγαλύτερο ποσοστό των κληρονομικών ασθενειών, αλλά και για πολλές παθήσεις με σύνθετη γενετική βάση.
Η μέχρι σήμερα ανάλυση δεδομένων από 1.446 Κύπριους και Κύπριες επιτρέπει, για πρώτη φορά, την αποτύπωση της γενετικής μας κληρονομιάς σε ολιστικό, πληθυσμιακό επίπεδο, προσφέροντας μια αξιόπιστη εικόνα της αρχιτεκτονικής του DNA μας. Με τον τρόπο αυτό, καλύπτεται ένα σημαντικό κενό για τη χώρα, καθώς η Κύπρος αποκτά πλέον DNA αναφοράς, ιδιαίτερα χρήσιμο στη διερεύνηση και αξιολόγηση γενετικών ευρημάτων Κυπρίων ασθενών στην κλινική πράξη. Το έργο δεν σταματά εδώ. Ο επόμενος στόχος είναι η ανάλυση 5.000 Κυπρίων, ενώ ήδη 1.500 άτομα έχουν ενταχθεί στον προγραμματισμό για τους επόμενους μήνες. Παράλληλα, τα δεδομένα παράγονται και επεξεργάζονται με εναρμονισμένες μεθοδολογίες και διεθνή πρότυπα, ώστε να είναι συγκρίσιμα, ασφαλή και αξιοποιήσιμα.
Πέρα από την επιστημονική του αξία, το CYPROME αποτελεί στρατηγικό εθνικό κεφάλαιο. Η ελεγχόμενη αξιοποίηση ανωνυμοποιημένων γονιδιωματικών δεδομένων, σύμφωνα με την έγκριση της Εθνικής Επιτροπής Βιοηθικής Κύπρου και τον Ευρωπαϊκό Γενικό Κανονισμό Προστασίας Δεδομένων, δημιουργεί προοπτικές για την ανάπτυξη εξατομικευμένης ιατρικής, τη βελτίωση διαγνωστικών πρακτικών και τη συνεργασία με τη βιοϊατρική βιομηχανία.
Η εικόνα που προκύπτει από την ευρωπαϊκή έκθεση είναι σαφής: η Κύπρος διαθέτει δεδομένα, τεχνογνωσία και υποδομές. Αυτό που απαιτείται είναι στρατηγική αξιοποίηση. Η πρόσκληση προς την Πολιτεία και τους θεσμούς είναι ξεκάθαρη: να ενσωματώσουν τα επιστημονικά δεδομένα στη χάραξη πολιτικής υγείας και να στηρίξουν έμπρακτα την έρευνα και την εθελοντική συμμετοχή των πολιτών.
*Μάριελ Βούτουνου, PhD, MBA Project Manager Κέντρο Αριστείας biobank.cy, Πανεπιστήμιο Κύπρου
