Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού 2024: Υγεία των νεφρών για όλους

Η Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού, όπως κάθε χρόνο την δεύτερη Πέμπτη του Μαρτίου, στοχεύει στην περαιτέρω ευαισθητοποίηση και ενημέρωση που αφορά στην επιδημική πλέον, έλευση της χρόνιας νεφροπάθειας.

Σχεδόν όλοι μας γνωρίζουμε κάποιον που πάσχει με τους νεφρούς του και ίσως κάνει αιμοκάθαρση ή είναι μεταμοσχευμένος ή περιμένει στη σειρά του για να βρει κατάλληλο συμβατό μόσχευμα.

Οι αριθμοί είναι ανησυχητικοί γνωρίζοντας ότι μέχρι και 10% των συνανθρώπων μας έχουν νεφρική νόσο και ίσως κάποιου βαθμού νεφρική ανεπάρκεια, με απώλεια αίματος ή και πρωτεΐνης στα ούρα, υψηλή κρεατινίνη στο αίμα ή υπέρταση.

Η φετινή παγκόσμια ημέρα νεφρού έχει ως σύνθημα: Υγεία των νεφρών για όλους - Προώθηση της ισότιμης πρόσβασης στην περίθαλψη και της βέλτιστης φαρμακευτικής πρακτικής»

Εκτιμώ ότι παρόλα τα προβλήματα που αντιμετωπίζουν τα διάφορα νεφρολογικά τμήματα και οι μονάδες αιμοκάθαρσης τα οποία προβάλλονται συχνά από τους συνδέσμους ασθενών αλλά και από τους υπεύθυνους ιατρούς, στην Κύπρο υπάρχει υψηλό επίπεδο νεφρολογικής φροντίδας που απολαμβάνουν οι νεφροπαθείς μας. Ταυτόχρονα, αναγνωρίζουμε όλοι ότι υπάρχει ακόμη μεγάλο περιθώριο για βελτίωση και προπαντός για πρόληψη.

Η χώρα μας έχει δυστυχώς την πρωτιά στην Ευρωπαϊκή Ένωση σε νέα περιστατικά ασθενών που καταλήγουν κατ’ έτος στην αιμοκάθαρση, κάτι που μπορεί να αντιμετωπιστεί με συνεχή «επιθετική» ενημέρωση και κλινική παρακολούθηση από τους πολύ καλά εκπαιδευμένους νεφρολόγους που διαθέτει η Κύπρος.

Είναι επίσης δεδομένο ότι ο Κυπριακός πληθυσμός είναι βεβαρημένος με πολλά κληρονομικά νεφρολογικά νοσήματα που επηρεάζουν πολλά άτομα σε δεκάδες οικογένειες, ενώ συγκεκριμένες περιοχές και χωριά είναι εστίες μεγάλου αριθμού ασθενών που έχουν εντοπιστεί μέσα από διαχρονικές συστηματικές έρευνες νεφρολόγων και ερευνητών στο εργαστήριο του γράφοντος.

Η φετινή Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού συμπίπτει με ένα διεθνές συνέδριο που οργανώνουμε στην Κύπρο, 13-16 Μαρτίου 2024. Το συνέδριο είναι αφιερωμένο σε ένα νόσημα που είναι γνωστό ως Σύνδρομο Alport.

Το Σύνδρομο Alport είναι σοβαρή νεφροπάθεια που στις πιο σοβαρές μορφές της ο ασθενής μπορεί να καταλήξει στην αιμοκάθαρση σε σχετικά νεαρή ηλικία.

Ειδικοί ιατροί και ερευνητές από 20 χώρες του κόσμου, Ευρώπη, Αυστραλία, ΗΠΑ, Κίνα, Ιαπωνία, θα μαζευτούμε για να ανταλλάξουμε γνώσεις, εμπειρίες και απόψεις με σκοπό την καλύτερη κατανόηση της παθολογίας του συνδρόμου αυτού και να προωθήσουμε καλύτερες και πιο αποτελεσματικές θεραπείες. Στο συνέδριο συμμετέχουν και αντιπρόσωποι φαρμακευτικών εταιρειών που αναπτύσσουν φάρμακα για την ασθένεια του Alport.

Στο φάσμα της ασθένειας του Alport, η πιο σοβαρή μορφή είναι σχετικά σπάνια, παρόλο που αποτελεί την δεύτερη πιο συχνή νεφροπάθεια μετά την πολυκυστική νόσο των νεφρών.

Όμως, μια πολύ πιο συχνή κληρονομική μορφή του συνδρόμου, που είναι επίσης γνωστή ως νεφροπάθεια λεπτής βασικής μεμβράνης (λόγω της παθολογικής λέπτυνσης μιας μεμβράνης στους νεφρούς), παρουσιάζει πολύ ετερογενή εκδήλωση στους διάφορους ασθενείς. Μέχρι πριν αρκετά χρόνια, η αιματουρία (λίγο αίμα στα ούρα) που συνήθως παρουσιάζουν αυτά τα άτομα εθεωρείτο μια καλοήθης κατάσταση με εξαιρετική πρόγνωση που δεν συνοδευόταν από ιδιαίτερη ανησυχία.

Με τη μελέτη πολλών οικογενειών με κληρονομική αιματουρία από την ομάδα του ιατρού κ. Α. Πιερίδη και την ομάδα μας στο Πανεπιστήμιο Κύπρου, αποδείξαμε για πρώτη φορά ότι ένα σημαντικό ποσοστό των ασθενών αυτών θα έχουν εξελικτική πορεία και θα καταλήξουν σε σοβαρή έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, μέχρι και σε ανάγκη για αιμοκάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού σε ηλικίες μεταξύ 40-80 ετών (μέση ηλικία 56 έτη).

Τα πορίσματά μας επιβεβαιώθηκαν στη συνέχεια από άλλους ερευνητές και εκείνο που απασχολεί τώρα την παγκόσμια νεφρολογία και θα συζητηθεί στο αυριανό συνέδριο είναι πώς θα εντοπίσουμε τους ασθενείς που κινδυνεύουν περισσότερο να αναπτύξουν σοβαρή νεφρική νόσο σε προχωρημένη ηλικία.

Οι ασθένειες αυτές προκαλούνται επειδή οι ασθενείς κληρονομούν μια ή δύο δόσεις παθολογικών παραλλαγών (μεταλλάξεων) στα γονίδια του κολλαγόνου τύπου 4, που κωδικοποιούν για τις αντίστοιχες αλυσίδες τριμερών ελικοειδών μορίων που έχουν σημαντικό υποστηρικτικό και ρυθμιστικό ρόλο στα σπειράματα των νεφρών που ευθύνονται για την κάθαρση του αίματος από τα μεταβολικά τοξικά απόβλητα.

Μέχρι σήμερα στην Κύπρο εντοπίσαμε περίπου 30 ασθενείς που ανήκουν σε 15 οικογένειες, με την σοβαρή μορφή της νόσου. Η κληρονόμηση είναι είτε Χ-φυλοσύνδετη, δηλαδή επηρεάζονται κυρίως οι άνδρες, είτε λιγότερο συχνά αυτοσωματική υπολειπόμενη, όπου επηρεάζονται το ίδιο οι άνδρες και οι γυναίκες.

Επίσης έχουμε εντοπίσει 90 οικογένειες όπου οι ασθενείς κληρονομούν μόνο μια δόση του μεταλλαγμένου γονιδίου και εκδηλώνουν από πολύ νωρίς αιματουρία.

Οι περισσότεροι δεν θα έχουν άσχημη εξέλιξη κατά τη διάρκεια της ζωής τους, όμως επειδή είναι απρόβλεπτο, συστήνεται σε όλους να παρακολουθούνται στενά από τους προσωπικούς ιατρούς τους ή καλύτερα τους νεφρολόγους τους για έγκαιρη ανίχνευση αύξησης της πρωτεΐνης στα ούρα ή αύξηση της κρεατινίνης στο αίμα, ή παρουσία υψηλής πίεσης του αίματος.

Η έγκαιρη διάγνωση οποιασδήποτε αρνητικής εξέλιξης μπορεί να σώσει τους νεφρούς σας ή να παρατείνει τη λειτουργία τους για πολλά χρόνια με την κατάλληλη φαρμακευτική αγωγή και ιατρική συμβουλή. Ας προσέξουμε τους νεφρούς μας, με ετήσιο έλεγχο και συνεννόηση με τον ιατρό μας.

Τηλέφωνο επικοινωνίας: 22-892815

Διαδικτυακή εγγραφή: https://biobank.cy/redcap_el/

Καθηγητής Κωνσταντίνος Δέλτας

Διευθυντής, Κέντρο Αριστείας – Βιοτράπεζα και Βιοϊατρική Έρευνα

Ιατρική Σχολή, Πανεπιστήμιο Κύπρου

Ηλεκτρ. Ταχυδρ. : Deltas@ucy.ac.cy