ΚΑΡΑΪΣΚΑΚΕΙΟ ΊΔΡΥΜΑ: Ένα από τα πιο σύγχρονα διαγνωστικά κέντρα στον κόσμο

Το εξειδικευμένο επιστημονικό εργαστήριο που διακρίνεται για τον ανθρωποκεντρικό του χαρακτήρα

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα έχει εδραιωθεί ως ένα σύγχρονο διαγνωστικό κέντρο, με ένα ολοκληρωμένο δίκτυο εξειδικευμένων εργαστηρίων, το οποίο στοχεύει στην εργαστηριακή υποστήριξη των θεραπόντων ιατρών για πιο αποτελεσματική και έγκαιρη διάγνωση, πρόγνωση και παρακολούθηση της θεραπευτικής πορείας των ασθενών με λευχαιμία και άλλες κακοήθειες.

Πρόκειται για ένα μη κερδοσκοπικό οργανισμό, που ιδρύθηκε το 1995, με σκοπό την παροχή υποστήριξης σε ασθενείς με λευχαιμία μέσω της δημιουργίας του Κυπριακού Αρχείου Δοτών Μυελού των Οστών. Ως μετεξέλιξή του, το 2009, ίδρυσε το Κέντρο Μελέτης Αιματολογικών και άλλων Κακοηθειών, το οποίο, εκτός από τις διαγνωστικές υπηρεσίες που προσφέρει, ανέπτυξε και έντονη ερευνητική δραστηριότητα. Χάρη στις υψηλής ποιότητας υπηρεσίες που προσφέρονται, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα έχει πλέον καταστεί εργαστήριο αναφοράς στους τομείς που δραστηριοποιείται τόσο στην Κύπρο όσο και διεθνώς. Σήμερα το Ίδρυμα διαθέτει ένα από τα πιο σύγχρονα ολοκληρωμένα διεπιστημονικά εργαστήρια στην Ευρώπη, εξειδικευμένο στους τομείς αιματοογκολογίας, ογκολογίας και παιδοογκολογίας, στη γενετική του καρκίνου και στη διερεύνηση άλλων σπάνιων γενετικών νοσημάτων. Συμμετέχει σε πολλούς διεθνείς ποιοτικούς ελέγχους και έχει διαπιστευθεί στο μεγαλύτερο εύρος εξειδικευμένων εργαστηριακών εξετάσεων. Επιπλέον, είναι ίσως το μοναδικό εργαστήριο στην Κύπρο και διευρωπαϊκά με πλήρη διαπίστευση όλων σχεδόν των εξειδικευμένων εξετάσεων στους τομείς αιματοογκολογίας, ογκολογίας και μοριακής γενετικής, ανοσολογίας και άλλους, ενώ κατέχει και διαπίστευση γονοτύπησης όλων των κλινικά σημαντικών γονιδίων (exome sequencing) για πληθώρα σπάνιων κληρονομικών νοσημάτων.

Διεθνείς συμμετοχές

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα είναι μέλος του Ευρωπαϊκού Δικτύου Λευχαιμίας (ELN), με ενεργό συμμετοχή στο ERIC, για ασθενείς με χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, και το EUTOS, για ασθενείς με χρόνια μυελογενή λευχαιμία. Είναι επίσης μέλος του Οργανισμού Διαπίστευσης Κυτταρικών Θεραπειών (FACT-Netcord), της Διεθνούς Ένωσης Αρχείων Δοτών Μυελού των Οστών (WMDA) και της Ευρωπαϊκής Συνομοσπονδίας Ανοσογενετικής (EFI). Σε συνεργασία με το Μακάρειο Νοσοκομείο (Παιδοογκολογικό Τμήμα και Τμήμα Κλινική Γενετικής), το Ογκολογικό Κέντρο της Τράπεζας Κύπρου και το Ινστιτούτο Νευρολογίας και Γενετικής, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα συμμετέχει σε τρία Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERN): (α) το EURACAN (ERN on Adult Cancers ‒ solid tumours) για σπάνιους καρκίνους, (β) το GENTURIS (ERN on Genetic Tumour Risk Syndromes) για σπάνια κληρονομικά νοσήματα προδιάθεσης για καρκίνο και (γ) το PAEDCAN (ERN on paediatric cancer) για παιδικούς καρκίνους.

Ευρύ πεδίο δράσης

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, από την ίδρυσή του μέχρι τη σημερινή μετεξέλιξή του, έχει τον άνθρωπο στο επίκεντρο της φροντίδας του.  Από την έναρξη της λειτουργίας του έχει εξυπηρετήσει πέραν των 30.000 ασθενών και έχει διεξαγάγει δεκάδες χιλιάδες εξειδικευμένες εξετάσεις.

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα εξυπηρετεί ανελλιπώς και χωρίς καμία χρέωση όλους τους ασθενείς με αιματολογικά νοσήματα και κακοήθειες από δημόσια και ιδιωτικά νοσηλευτήρια, καθώς και όλα τα παιδιά και τους εφήβους ασθενείς του Παιδοογκολογικού Τμήματος του Μακάρειου Νοσοκομείου. Εξυπηρετεί επίσης ασθενείς με όγκους του κεντρικού νευρικού συστήματος, κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα, καθώς και άλλες κακοήθειες (π.χ. καρκίνους μαστού και ωοθηκών, γαστρεντερικού, πνεύμονα, προστάτη κ.ά.), ανοσοανεπάρκειες και πολλά άλλα σπάνια γενετικά νοσήματα.

Ο παιδικός καρκίνος είναι για το Ίδρυμα ο σημαντικότερος τομέας δράσης, με μεγάλη έμφαση στην ανάπτυξη και παροχή του υψηλότερου δυνατού επιπέδου εργαστηριακής και διεπιστημονικής αντιμετώπισης και φροντίδας των παιδιών και εφήβων, σύμφωνα με τα τελευταία επιστημονικά δεδομένα.

Η σημασία την οποία προσδίδει το Ίδρυμα στον τομέα αυτό αντικατοπτρίζεται στο στρατηγικό πρόγραμμα του Ιδρύματος με την ονομασία «Κέντρο Παιδικού Καρκίνου» για την προσφορά μιας ολοκληρωμένης, αποτελεσματικής και έγκαιρης εργαστηριακής διερεύνησης και αντιμετώπισης των παιδιών με καρκίνο.

Σήμερα το Ίδρυμα απασχολεί συνολικά πενήντα επιστήμονες και διοικητικό προσωπικό, στους οποίους περιλαμβάνονται επτά επιστήμονες διδακτορικού επιπέδου στους τομείς της ανοσολογίας, της γενετικής και της μοριακής βιολογίας. Συνδυάζοντας την εργαστηριακή διερεύνηση, την έρευνα και την εκπαίδευση, το Ίδρυμα διατηρεί υψηλό επίπεδο επιστημονικής εμπειρογνωμοσύνης και ποιότητας υπηρεσιών.

Η συνεχής κατάρτιση και εξειδίκευση του προσωπικού που απαρτίζει την επιστημονική ομάδα του Ιδρύματος πραγματοποιείται με τη συμμετοχή τόσο σε διεθνή όσο και σε τοπικά συνέδρια και διαλέξεις, στα οποία μεταφέρονται οι τελευταίες γνώσεις και εξελίξεις στους τομείς των δραστηριοτήτων του.

Βιοτράπεζα γενετικών δεδομένων

Σε συνεργασία με το Κυπριακό Αρχείο Δοτών Μυελού των Οστών, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα κατέχει τη μεγαλύτερη βιοτράπεζα γενετικών δεδομένων της Κύπρου. Η μοριακή επιστημονική ομάδα έχει αποκωδικοποιήσει το γονιδίωμα του κυπριακού πληθυσμού, αφού έχει αλληλουχίσει όλα τα γονίδια 10.000 υγιών Κυπρίων, εντοπίζοντας με αυτό τον τρόπο τους κοινούς κυπριακούς πολυμορφισμούς και μεταλλάξεις. Η γνώση αυτή είναι καθοριστική για την καλύτερη εξυπηρέτηση των ασθενών με κληρονομικά νοσήματα από το μοριακό διαγνωστικό εργαστήριο.

Οι διεθνείς βάσεις δεδομένων πληθυσμού, αν και εξαιρετικά χρήσιμες, μπορεί να αποτύχουν να απεικονίσουν πλήρως τη γενετική ποικιλομορφία των πληθυσμών και το πραγματικό τοπίο της ποικιλότητας του ανθρώπου. Η μελέτη της γενετικής του κυπριακού πληθυσμού είναι απαραίτητη για τον εντοπισμό των φυσιολογικών πολυμορφισμών και δίνει πληροφορίες για τη γενετική αιτιολογία και την προδιάθεση σε ασθένειες, σε μια προσπάθεια κατανόησης του μηχανισμού της νόσου και την εξεύρεση πιθανής θεραπείας.

Εξειδικευμένο Κέντρο Αιματοογκολογίας

Ένα από τα μεγαλύτερα επιτεύγματα του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος τα τελευταία δέκα χρόνια είναι ότι κατάφερε να εδραιωθεί ως Κέντρο Αναφοράς στην Κύπρο και στο εξωτερικό για την ολοκληρωμένη προσέγγιση της διάγνωσης λευχαιμιών, λεμφωμάτων και άλλων αιματολογικών κακοηθειών. Διαθέτει ένα από τα λίγα ολοκληρωμένα εξειδικευμένα διεπιστημονικά εργαστήρια στον κόσμο, με τη μεγαλύτερη σε εύρος σειρά διαπιστευμένων εξετάσεων. Η προσέγγιση των εξετάσεων γίνεται με αλγόριθμους που ενσωματώνουν διαφορετικές εξειδικευμένες εργαστηριακές μεθόδους, παρέχοντας μια ολοκληρωμένη εργαστηριακή εικόνα στους θεράποντες ιατρούς, ως προς τη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία των ασθενών. Συγκεκριμένα, η διεπιστημονική ομάδα του διαγνωστικού Εργαστηρίου Αιματοογκολογίας περιλαμβάνει τα τμήματα Κυτταρικής Παθολογίας και Ανοσολογίας, Ιστοσυμβατότητας, Μοριακής Γενετικής και Κυτταρογενετικής. Με αυτόν τον τρόπο, συστεγάζοντας διάφορες συμπληρωματικές εξειδικευμένες μεθοδολογίες, επιτυγχάνεται η έγκαιρη και αποτελεσματική διάγνωση λευχαιμιών και λεμφωμάτων, επικεντρώνοντας στις ανάγκες του ασθενούς.

Το εργαστήριο Κυτταρικής Παθολογίας και Ανοσολογίας προσφέρει εξετάσεις κυτταρομετρίας ροής, που αφορούν στον ανοσοφαινότυπο λευχαιμίας και λεμφωμάτων, πολλαπλού μυελώματος, μυελοδυσπλαστικών νοσημάτων και μυελοϋπερπλαστικών συνδρόμων, όπως και στην ανοσολογική εκτίμηση αιμοποιητικών πληθυσμών κυττάρων, την ανοσολογική απόκριση με κυτταρομετρία ροής και τη διερεύνηση κυτταρικής ανοσίας και ανοσοανεπάρκειας. Οι εξειδικευμένες εξετάσεις συνδυάζονται και συμπληρώνονται με τη μοριακή διερεύνηση της νόσου, έτσι ώστε η διάγνωση να γίνεται πιο ολοκληρωμένη και αποτελεσματική ως προς την πρόγνωση και την εξατομικευμένη θεραπεία.

Κρίσιμες διαγνώσεις Η διάγνωση της λευχαιμίας και των λεμφωμάτων, όπως και η παρακολούθηση της νόσου κατά τη διάρκεια της θεραπείας, γίνεται με την επεξεργασία δειγμάτων περιφερικού αίματος και μυελού των οστών. Το εργαστηριακό αποτέλεσμα της ελάχιστης υπολειπόμενης νόσου των λευχαιμιών τόσο σε ανοσοφαινοτυπικό όσο και σε μοριακό επίπεδο είναι ύψιστης σημασίας για την καθοδήγηση του θεράποντος ιατρού ως προς τη θεραπεία του ασθενή και την πιθανή αλλαγή θεραπευτικού πρωτοκόλλου σε περίπτωση μη ανταπόκρισης ή υποτροπής της ασθένειας. Αυτό πολλές φορές προϋποθέτει την ανίχνευση πολύ μικρών λευχαιμικών πληθυσμών και γίνεται με την καταμέτρηση εκατομμυρίων κυττάρων με τη μέθοδο της κυτταρομετρίας ροής και με ευαισθησία 0,05% με μοριακές εξειδικευμένες μεθόδους.

Όσον αφορά τους ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες, η παρακολούθηση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου (MRD) αποτελεί τον ισχυρότερο προγνωστικό παράγοντα και χρησιμοποιείται ως κλινική πρακτική ρουτίνας για την επιλογή της καταλληλότερης εξατομικευμένης θεραπευτικής προσέγγισης για κάθε παιδί αλλά και ενήλικα ασθενή με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία (ΟΛΛ). Η διάγνωση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου καθοδηγεί επίσης τη θεραπευτική στρατηγική σε υποτροπιάζοντες ασθενείς με ΟΛΛ και σε ασθενείς που υποβάλλονται σε μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων. Η διάγνωση και ταυτοποίηση της ελάχιστης υπολειμματικής νόσου απαιτεί εξειδίκευση σε τεχνικό αλλά και επιστημονικό επίπεδο και η ταχεία έκδοση του αποτελέσματος αποτελεί κρίσιμο στοιχείο για τη σωστή και έγκαιρη θεραπευτική αντιμετώπιση του ασθενούς.

Ολοκληρωμένη διεπιστημονική διερεύνηση

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα αποτελεί ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως που παρέχει ολοκληρωμένη διερεύνηση και ανίχνευση της υπολειμματικής νόσου, συνδυάζοντας ανοσολογικές και μοριακές μεθόδους. Αξιοσημείωτο είναι το ότι στα μοριακά εργαστήρια του Ιδρύματος αναπτύχθηκε για πρώτη φορά μια πρωτοποριακή μοριακή μέθοδος, η συζευγμένη NGS-ASO-RQPCR, μια ευαίσθητη (≤10-54), καθολική, ακριβής, αξιόπιστη και γρήγορη ανάλυση ανίχνευσης υπολειμματικής νόσου σε όλους τους ασθενείς, η οποία χρησιμοποιείται για την εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση αλλά και για την έγκαιρη εντατικοποίηση της θεραπείας με σκοπό την αποφυγή υποτροπής του ασθενούς.

Εκτός από δείγματα περιφερικού αίματος και μυελού των οστών, το διαγνωστικό εργαστήριο αναλαμβάνει την επεξεργασία βιολογικού υλικού από βιοψίες, εγκεφαλονωτιαίο υγρό, λεμφαδένες και πλευριτικό υγρό, για την αξιολόγηση ανοσολογικών κυττάρων ή πιθανής διήθησης της υπό εξέταση αιματολογικής κακοήθειας ή άλλης νόσου. Οι ανοσολογικές διερευνήσεις στα δείγματα αυτά καθορίζουν τον χαρακτηρισμό και την εξέλιξη μιας υφιστάμενης νόσου ή συμβάλλουν στη διάγνωση μιας πρωτοπαθούς αιματολογικής κακοήθειας σε έναν εξωγενή ιστό.

Η έγκαιρη και αποτελεσματική παροχή ενός τέτοιου μεγάλου εύρους εξειδικευμένων εργαστηριακών υπηρεσιών στον τομέα της αιματοογκολογίας είναι σημαντική για κάθε ασθενή με λευχαιμία ή άλλη αιματολογική κακοήθεια στην Κύπρο.

Εργαστήριο Ιστοσυμβατότητας

Ένας από τους πρωταρχικούς στόχους του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος κατά την ίδρυσή του ήταν η δημιουργία ενός αρχείου εθελοντών δοτών μυελού των οστών και για τον λόγο αυτό ίδρυσε ένα πρωτοπόρο Εργαστήριο Ιστοσυμβατότητας στην Κύπρο. Το εργαστήριο αυτό είναι διαπιστευμένο από την Ευρωπαϊκή Συνομοσπονδία Ανοσογενετικής (European Federation of Immunogenetics) από το 2004 και από τον Κυπριακό Οργανισμό Προώθησης Ποιότητας (ΚΟΠΠ) από το 2016, βάσει των απαιτήσεων του διεθνούς προτύπου ISO 15189.

Κύριος ρόλος του Εργαστηρίου Ιστοσυμβατότητας είναι η μοριακή τυποποίηση των HLA αντιγόνων, με σκοπό την εξεύρεση των κατάλληλων δοτών για μεταμόσχευση σε ασθενείς με αιματολογικές κακοήθειες και άλλα αιματολογικά νοσήματα. Η τυποποίηση γίνεται σε όλους τους ασθενείς, στις οικογένειές τους καθώς και σε όλους τους υποψήφιους δότες. Το αρχείο δοτών μυελού των οστών βρίσκεται σε καθημερινή και άμεση επικοινωνία με όλα τα συμβεβλημένα αρχεία του κόσμου μέσω της Διεθνούς Τράπεζας Δοτών Μυελού Οστών (WMDA).

Παράλληλα, προσφέρει ένα μεγάλο φάσμα εξειδικευμένων εξετάσεων, όπως η μοριακή τυποποίηση των HLA αντιγόνων, τα οποία συσχετίζονται με διάφορες ασθένειες. Ορισμένα παραδείγματα είναι οι γονότυποι για κοιλιοκάκη, το αντιγόνο για αγκυλωτική σπονδυλίτιδα, για τη νόσο Behcet και για ναρκοληψία.

Εξετάσεις φαρμακογενετικής

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα προσφέρει σύγχρονες μοριακές και διαγνωστικές εξετάσεις για την ανίχνευση χρωμοσωμικών ανωμαλιών και μεταλλάξεων σε πλειάδα γονιδίων, που καθορίζουν την πρόγνωση και εξασφαλίζουν τη χορήγηση αποτελεσματικών εξατομικευμένων θεραπειών σε ασθενείς με καρκίνο ή λευχαιμία.  Εφαρμόζονται επίσης εξειδικευμένες φαρμακογενετικές εξετάσεις, στις οποίες περιλαμβάνονται εξετάσεις για την αποφυγή αντίδρασης υπερευαισθησίας στην αβακαβίρη για ασθενείς με AIDS (HLA-B5701), για την ευαισθησία στις θειοπουρίνες (Thiopurine methyltransferase), σημαντική θεραπεία για ασθενείς που εμφανίζουν αυτοάνοσα νοσήματα, φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, αλλά και ως πρόληψη απόρριψης μεταμοσχευμένων οργάνων και για ανθεκτικότητα στο 5-Fluoro-uracil (DPΥD), όπου η μειωμένη δραστικότητα του ενζύμου συσχετίζεται με την αντίδραση του ασθενούς σε χημειοθεραπευτικά φάρμακα, καθώς και με τη βαρύτητα και την πρόγνωση της νόσου. Επίσης, παρέχει μια ενδελεχή διερεύνηση για γνωστές κληρονομικές γενετικές παθήσεις, όπως η αιμοχρωμάτωση και η αιμορροφιλία Β. Πέρα από τις πιο πάνω εξετάσεις, γίνεται μοριακός έλεγχος για γενετική προδιάθεση θρομβοφιλίας.

Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας και Γενετικής

Το Εργαστήριο Μοριακής Ογκολογίας και Γενετικής του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος ξεκίνησε τη λειτουργία του το 2004. Το εργαστήριο είναι στελεχωμένο με άρτια καταρτισμένο προσωπικό, εξειδικευμένο σε τεχνολογίες αιχμής, ενώ διαθέτει και τον κατάλληλο εξοπλισμό προκειμένου να προσφέρει και να εφαρμόζει καθημερινά εξετάσεις υψηλής εξειδίκευσης για την αρτιότερη εξυπηρέτηση των θεραπόντων ιατρών και την καλύτερη φροντίδα των ασθενών. Με περισσότερες από διακόσιες εξειδικευμένες μοριακές εξετάσεις, οι περισσότερες εκ των οποίων διαθέτουν και διαπίστευση ποιότητας, το Καραισκάκειο Ίδρυμα εμπλουτίζει συνεχώς τον κατάλογο των εξετάσεων που προσφέρει με νέες μεθόδους, παρακολουθώντας τη συνεχή και ραγδαία εξέλιξη των νέων δεδομένων ανάλυσης του γενετικού υλικού σε όλα τα επίπεδα, όπως τον χαρακτηρισμό γενετικού υλικού από τις βιοψίες όγκων, υλικό από υγρές βιοψίες και κληρονομικούς παράγοντες προδιάθεσης καρκίνου.

Το εργαστήριο χρησιμοποιεί ποικίλες μεθοδολογίες, οι οποίες παρέχουν ένα ολοκληρωμένο μοριακό πρωτόκολλο, ώστε να δίδεται στον ασθενή το καλύτερο δυνατό αποτέλεσμα. Οι προσφερόμενες γενετικές εξετάσεις είναι οργανωμένες σε διαφορετικές κατηγορίες, σύμφωνα με τις ασθένειες που εξετάζονται και τις διαγνωστικές ανάγκες κάθε διερεύνησης.

Το Ίδρυμα πρωτοπορεί στην προσφορά εξειδικευμένης μοριακής διάγνωσης και την εφαρμογή νέων τεχνολογιών, όπως η αλληλούχιση επόμενης γενιάς (Next Generation Sequencing). Με τη χρήση αλληλούχισης επόμενης γενιάς, προσφέρεται γονιδιακός έλεγχος είτε σε συγκεκριμένα γονίδια είτε σε ολόκληρο το γονιδίωμα. Το μοριακό εργαστήριο του Ιδρύματος είναι ένα από τα λίγα εργαστήρια παγκοσμίως, το οποίο έχει καταφέρει να λάβει διαπίστευση με ISO15189 της μεθόδου αλληλούχισης ολόκληρου του γονιδιώματος (whole exome sequencing).

Καινοτομίες εντός κι εκτός Κύπρου

Ο πρώτος αναλυτής κυτταρογονιδιωματικής επόμενης γενιάς με οπτική χαρτογράφηση γονιδιώματος (Bionano Saphyr®), που εγκαταστάθηκε στην Κύπρο, βρίσκεται στο Καραϊσκάκειο Ίδρυμα. Το Ίδρυμα ενώνει τις δυνάμεις του με κορυφαίες εταιρείες στον τομέα για να εντείνει τον αγώνα του κατά του παιδικού καρκίνου. Ταυτόχρονα, είναι ένα από τα πρώτα εργαστήρια στον κόσμο που προσφέρει αυτήν την τεχνολογία αιχμής.

Το Ίδρυμα πρωτοπόρησε αναπτύσσοντας τον πιο ολοκληρωμένο συνδυασμένο γονιδιακό έλεγχο επίκτητων και κληρονομικών ανωμαλιών στον καρκίνο, ο οποίος περιλαμβάνει τον έλεγχο πέραν των 800 γονιδίων και μεγάλων χρωμοσωμικών ανωμαλιών που χρειάζονται για την ολοκληρωμένη μοριακή ταυτοποίηση και ταξινόμηση του καρκίνου.

Με την εφαρμογή μεθόδων μοριακής κυτταρογενετικής, όπως τις μικροσυστοιχίες συγκριτικού γενομικού υβριδισμού (array CGH) σε υψηλή ανάλυση, μοριακό καρυότυπο με νέας γενιάς αλληλούχιση (NGS) και πιο πρόσφατα με οπτική χαρτογράφηση γονιδιώματος, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα προσφέρει μια ολοκληρωμένη διάγνωση κληρονομικών χρωμοσωματικών ανωμαλιών και συνάμα εξετάζει την προγνωστική σημασία τους σε λευχαιμίες και συμπαγείς καρκίνους. Στις κακοήθειες αυτές, συμπεριλαμβανομένων των παιδικών καρκίνων, όπως λευχαιμίας, νευροβλαστώματος και όγκων του κεντρικού νευρικού συστήματος, οι μέθοδοι αυτοί παρέχουν σημαντικές πληροφορίες για τον χαρακτηρισμό και την ταξινόμησή τους και έχουν σημαντική προγνωστική αξία. Με αυτόν τον τρόπο, προσφέρονται εργαλεία για να αποφασιστεί από τους θεράποντες ιατρούς η καταλληλότερη εξατομικευμένη θεραπευτική προσέγγιση για κάθε ασθενή.

 Πλήρης μοριακή εικόνα

Από το 2020, με την προσθήκη νέων μοριακών τεχνολογιών στο εργαστήριο, ο θεράπων ιατρός λαμβάνει σημαντικές γενετικές πληροφορίες για κάθε νεοδιαγνωσθέντα όγκο σε λιγότερες από 24 ώρες, συμβάλλοντας έτσι σημαντικά στην έγκαιρη διάγνωση και στόχευση στην εξατομικευμένη φροντίδα και αντιμετώπισή του. Αξιόπιστα αποτελέσματα δίδονται ακόμα και σε περιπτώσεις δύσκολων και περίπλοκων κακοηθειών, με περιορισμένο υλικό βιοψίας.

Η κληρονομικότητα είναι ένας από τους παράγοντες που μπορούν να ευνοήσουν την εμφάνιση καρκίνου. Έτσι, σε συνεργασία με ιατρούς γενετιστές και ογκολόγους, το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα, μετά από γενετική συμβουλευτική, προσφέρει τη δυνατότητα γενετικού ελέγχου στους ασθενείς και στις οικογένειές τους, έτσι ώστε όλα τα άτομα υψηλού κινδύνου να μπορούν να ελεγχθούν, εάν το επιθυμούν, και ενδεχομένως να λάβουν προληπτικά μέτρα. Η αλληλούχιση νέας γενιάς σε συνδυασμό με τις μεθόδους μοριακής κυτταρογενετικής προσφέρονται για τη διερεύνηση κι άλλων σπάνιων γενετικών συνδρόμων. Η εισαγωγή των μεθόδων αυτών στην κλινική πρακτική στοχεύει στην αδήριτη αναγκαιότητα να βελτιωθεί επίσης το ποσοστό διάγνωσης γενετικών ανωμαλιών που οδηγούν σε φυσική και λειτουργική διαταραχή και νόσο. Για παράδειγμα, εφαρμόζεται σε ασθενείς με σοβαρές (μείζονες) ανωμαλίες, που παρατηρούνται σε ~2-3% των νεογέννητων και αποτελούν την κύρια αιτία βρεφικής θνησιμότητας ή/και απώτερης νοσηρότητας. Επίσης, ενδείκνυται για σημαντικό ποσοστό ατόμων με ιδιοπαθή νοητική υστέρηση, που παραμένουν με ασαφή, ακαθόριστης αιτιολογίας διάγνωση, μετά τον καθιερωμένο γενετικό έλεγχο.

Έμφαση σε γενετικές παθήσεις

Το Καραϊσκάκειο Ίδρυμα έχει καταφέρει να διαγνώσει μοριακά μέχρι σήμερα περισσότερες από 150 οικογένειες με γενετικές παθήσεις, αρκετές από τις οποίες δεν θα είχαν τη δυνατότητα διάγνωσης με άλλες συμβατικές μεθόδους. Εκτός από πολλές δεκάδες περιπτώσεων που έχουν ελεγχθεί και διαγνωσθεί για γενετικά νοσήματα, όπως οι Νευροϊνωματώσεις, το σύνδρομο Νούναν και άλλα, έχει επιβεβαιωθεί η διάγνωση αρκετών πολύ πιο σπάνιων γενετικών συνδρόμων, όπως Chanarin-Dorfmann, Ehlers-Danlos, Leopard το δεύτερο παγκοσμίως σπάνιο σύνδρομο PU.MA, καθώς και μία από τις σαράντα παγκόσμια γνωστές περιπτώσεις του συνδρόμου LIG4. Tο επιστημονικό προσωπικό του Μοριακού Τμήματος, μέσα από συνεχή εκπαίδευση και έκθεση στη μοριακή και γενετική κλινική, σε συνδυασμό με την κλινική ερμηνεία των αποτελεσμάτων που πραγματοποιεί σε συνεργασία με την ομάδα κλινικής γενετικής, επιτρέπει στο Ίδρυμα να ανταποκρίνεται στα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα ποιότητας στον τομέα του καρκίνου, του παιδικού καρκίνου και της ιατρικής γενετικής. Επιπλέον, μέσα από δημοσιεύσεις και υποβολές ευρημάτων σε επιστημονικά περιοδικά, έχει συνεισφέρει σε εμπειρία και γνώσεις στη διεθνή επιστημονική κοινότητα.

Οι προκλήσεις μεγαλώνουν

Η εξειδικευμένη εργαστηριακή υποστήριξη και η ολιστική αντιμετώπιση και φροντίδα των ασθενών που πάσχουν από καρκίνο, αιματολογικές κακοήθειες, αιμοσφαιρινοπάθειες και σπάνια γενετικά νοσήματα, αποτελούν μια παγκόσμια πρόκληση. Η σπανιότητα των νοσημάτων αυτών, ο μεγάλος βαθμός εξειδίκευσης και εμπειρογνωμοσύνης, καθώς και η τεχνική πολυπλοκότητα που απαιτείται, είναι μερικές μόνο από τις προκλήσεις που χρειάζεται να αντιμετωπιστούν.

Σε μια μικρή χώρα, όπως η Κύπρος, οι προκλήσεις αυτές είναι ακόμη μεγαλύτερες, καθώς ο μικρός αριθμός ασθενών με κάθε τύπο καρκίνου, λευχαιμίας ή σπάνιων νοσημάτων δυσκολεύει την απόκτηση ικανοποιητικής εμπειρίας και τεχνογνωσίας. Η μεγάλη επένδυση σε υποδομές και εξειδικευμένο προσωπικό που απαιτείται καθιστά πολλές από τις εξειδικευμένες υπηρεσίες μη ελκυστικές εμπορικά, με συνέπεια πολλές ανάγκες να παραμένουν ανεκπλήρωτες. Η βιωσιμότητα του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος, που χαρακτηρίζεται από καθαρά επιστημονική και ανθρωποκεντρική φιλοσοφία, βασίζεται αφενός μεν στην εξασφάλιση ερευνητικών προγραμμάτων, αφετέρου δε - και σε τεράστιο βαθμό - στη στήριξη από το κράτος, σε πρωτοβουλίες ευεργετών και σε δραστηριότητες φιλανθρωπικού χαρακτήρα.

Το όραμα του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος ήταν και παραμένει η παροχή υπηρεσιών υγείας υψηλής ποιότητας, με επιστημονικότητα, επαγγελματισμό, σεβασμό και αμεσότητα στην επικοινωνία και την υποστήριξη του θεράποντος ιατρού και του ασθενούς, με βάση τα διεθνή επιστημονικά πρότυπα. Η απρόσκοπτη συνέχιση της λειτουργίας του Ιδρύματος και ανάλογων οργανισμών αποτρέπει τον κίνδυνο κατακερματισμού της εμπειρίας των υφιστάμενων εξειδικευμένων κλινικών και εργαστηριακών κέντρων αναφοράς και εξασφαλίζει τη δυνατότητα τήρησης εθνικών αρχείων για την εξαγωγή αξιόπιστων επιδημιολογικών και άλλων επιστημονικών δεδομένων, που επιτρέπουν την ολιστική αντιμετώπιση και την πρόληψη πολύπλοκων ασθενειών.τες φιλανθρωπικού χαρακτήρα.

Το όραμα του Καραϊσκάκειου Ιδρύματος ήταν και παραμένει η παροχή υπηρεσιών υγείας υψηλής ποιότητας, με επιστημονικότητα, επαγγελματισμό, σεβασμό και αμεσότητα στην επικοινωνία και την υποστήριξη του θεράποντος ιατρού και του ασθενούς, με βάση τα διεθνή επιστημονικά πρότυπα. Η απρόσκοπτη συνέχιση της λειτουργίας του Ιδρύματος και ανάλογων οργανισμών αποτρέπει τον κίνδυνο κατακερματισμού της εμπειρίας των υφιστάμενων εξειδικευμένων κλινικών και εργαστηριακών κέντρων αναφοράς και εξασφαλίζει τη δυνατότητα τήρησης εθνικών αρχείων για την εξαγωγή αξιόπιστων επιδημιολογικών και άλλων επιστημονικών δεδομένων, που επιτρέπουν την ολιστική αντιμετώπιση και την πρόληψη πολύπλοκων ασθενειών.

Στοιχεία επικοινωνίας

Διεύθυνση: Λεωφόρος Νικάνδρου Παπαμηνά, 2032, Λευκωσία

Ταχυδρομικό κιβώτιο: 22680, 1523, Λευκωσία

Τηλέφωνο: 22772700

Φαξ: 22772888

E-mail: nectaria.papadopoulou@karaiskakio.org.cy 

Ιστοσελίδα: www.karaiskakio.org.cy