Η Κύπρος σε κλινική μελέτη μέσω Τεχνητής Νοημοσύνης

Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) συμμετέχει στο ερευνητικό έργο GenoMed4All (Γονιδιωματική και Εξατομικευμένη Ιατρική για όλους μέσω της Τεχνητής Νοημοσύνης στις Αιματολογικές Ασθένειες) που εξασφάλισε χρηματοδότηση  από την Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) στο πλαίσιο του προγράμματος «Ορίζοντας 2020» Έρευνα & Καινοτομία. Το έργο έχει συνολική χρηματοδότηση ύψους 10 εκατομμυρίων ευρώ με τη χρηματοδότηση προς το ΙΝΓΚ να ανέρχεται στις 330 χιλιάδες ευρώ. Το GenoMed4All θα διαρκέσει τέσσερα χρόνια και θα κινητοποιήσει μια μεγάλη κοινοπραξία 23 βασικών εταίρων από την Ισπανία, την Ιταλία, τη Γερμανία, τη Γαλλία, την Κύπρο, την Ελλάδα και τη Δανία.

Απώτερος στόχος του GenoMed4All είναι η χρησιμοποίηση νέων μοντέλων Τεχνητής Νοημοσύνης για την προώθηση της έρευνας στην εξατομικευμένη ιατρική για αιματολογικές ασθένειες, συσχετίζοντας   κλινικές παραμέτρους με το  γονιδιωματικό προφίλ των ασθενών για τη δημιουργία καινοτόμων διαγνωστικών, προγνωστικών και θεραπευτικών στρατηγικών. Το GenoMed4All θα αναπτύξει μια ασφαλή πλατφόρμα ανταλλαγής δεδομένων που βασίζεται στην Συνεργατική Προσέγγιση Μάθησης  (Federated Learning) για τη συγκέντρωση γονιδιωματικών, κλινικών και άλλων δεδομένων από πειράματα υψηλής απόδοσης.

Οι αιματολογικές ασθένειες περιλαμβάνουν μια μεγάλη ομάδα 450 διαταραχών που προκύπτουν από ανωμαλίες των κυττάρων του αίματος, των λεμφοειδών οργάνων και των παραγόντων πήξης, που γενικά διαιρούνται σε δύο ομάδες, τις ογκολογικές και τις μη ογκολογικές ασθένειες. Οι περισσότερες έχουν γενετικό υπόβαθρο και αποτελούν πρόκληση για τη δημόσια υγεία. Το 2016, η Ευρωπαϊκή Εταιρεία Αιματολογίας (EHA) αξιολόγησε  την οικονομική επιβάρυνση  των αιματολογικών διαταραχών στην Ευρώπη σε 22,5 δισεκατομμύρια ευρώ ετησίως.

Το GenoMed4All θα χρησιμοποιήσει τρεις ασθένειες ως παραδείγματα εφαρμογής καλύπτοντας κοινές και σπάνιες ογκολογικές (μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα και πολλαπλό μυέλωμα) και μη ογκολογικές (δρεπανοκυτταρική νόσος) αιματολογικές ασθένειες. Οι λύσεις τεχνητής νοημοσύνης θα εφαρμοστούν για να βελτιώσουν τη διαγνωστική ικανότητα, να αξιολογήσουν τις επιλογές θεραπείας και να προβλέψουν  την έκβαση της νόσου.

Η Συνεργατική Προσέγγιση Μάθησης  του GenoMed4All θα εκμεταλλευτεί την ισχύ εγκαταστάσεων υπολογιστών υψηλής απόδοσης και των βασικών δικτύων της ΕΕ όπως το Ευρωπαϊκό Δίκτυο Αναφοράς ERN-EuroBloodNet, με στόχο την ομαδοποίηση πόρων από μητρώα νοσοκομείων, εργαλεία επεξεργασίας δεδομένων και προϋπάρχουσες βάσεις βιολογικών δεδομένων για την υποστήριξη της κλινικής έρευνας και λήψης αποφάσεων.

Στο ΙΝΓΚ, η έρευνα θα διεξαχθεί υπό την επίβλεψη της Καθ. Μαρίνας Κλεάνθους, Διευθύντρια του Τμήματος Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας και του Δρ Πέτρου Κουντούρη, Associate Scientist. Το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας έχει την ευθύνη για το συντονισμό των γενετικών αναλύσεων και την παροχής ηλεκτρονικής υποδομής για τη συλλογή κλινικών δεδομένων για τη δρεπανοκυτταρική νόσο. Στο έργο συμμετέχει και η μονάδα Βιοστατιστικής του ΙΝΓΚ για τη στατιστική ανάλυση των γενετικών δεδομένων.

Η συμμετοχή στο GenoMed4All ενισχύει το ρόλο του ΙΝΓΚ και του Τμήματος Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας σε πανευρωπαϊκή έρευνα αιχμής στους τομείς των αιμοσφαιρινοπαθειών και, γενικότερα, των σπανίων αιματολογικών νοσημάτων. Είναι σημαντικό να αναφερθεί ότι το Τμήμα Μοριακής Γενετικής Θαλασσαιμίας αποτελεί ήδη σημαντικό συνεργάτη σε άλλα ευρωπαϊκά και διεθνή δίκτυα, όπως το ITHANET, το ERN-EuroBloodNet, το RADeep, το ENROL, το INHERENT, και το ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel.