Η ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες παθήσεις αποτελεί διαχρονικά ένα από τα πιο πολύπλοκα και οικονομικά ρισκαδόρικα εγχειρήματα για τη διεθνή αγορά βιοτεχνολογίας και φαρμάκου. Κατά την ομιλία του στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο «Advancement of Treatments for Rare Diseases», ο διακεκριμένος Holm Graessner, Lancet Commissioner, επικεφαλής του Κέντρου Σπανίων Παθήσεων στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Tübingen της Γερμανίας και συντονιστής του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Σπάνιες Νευρολογικές Παθήσεις (ERN-RND), παρουσίασε μια νέα στρατηγική προσέγγιση. Σύμφωνα με τον κ. Graessner, η βιώσιμη ανάπτυξη φαρμάκων προϋποθέτει την πλήρη ενοποίηση δύο διαφορετικών επιπέδων: της βιολογικής κατανόησης της νόσου και της πραγματικής καθημερινής εμπειρίας των ασθενών.
Το βασικότερο αδιέξοδο που αντιμετωπίζουν σήμερα τα επενδυτικά προγράμματα στη βιοτεχνολογία είναι η αποτυχία των κλινικών δοκιμών, η οποία συχνά οφείλεται στο ότι οι ερευνητές βελτιστοποιούν το επιστημονικό σκέλος αγνοώντας τις πρακτικές ανάγκες των ασθενών. Χρησιμοποιώντας ως παράδειγμα τις κληρονομικές αταξίες, ο κ. Graessner εξήγησε ότι πρόκειται για παθήσεις με ένα κοινό κλινικό προφίλ, αλλά με πολλούς διαφορετικούς υποκείμενους βιολογικούς μηχανισμούς, όπως η μιτοχονδριακή δυσλειτουργία και οι διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Αυτή η πολυπλοκότητα αλλάζει ριζικά τον ορισμό της ορθολογικής ανάπτυξης θεραπειών, καθιστώντας σαφές ότι η έρευνα δεν μπορεί να βασίζεται πλέον σε παραδοσιακά μοντέλα μεγάλων πληθυσμών.
- Διαβάστε επίσης: Λεωνίδας Φυλακτού: State-of-the-art υποδομές 11.400 τ.μ. σηματοδοτούν τη νέα εποχή του ΙΝΓΚ
- Διαβάστε επίσης: Μιχάλης Κωμοδρόμος: Πίσω από κάθε σπάνια ασθένεια υπάρχει ένας άνθρωπος, μια οικογένεια και μια κοινότητα που περιμένουν απαντήσεις
Η επιχειρηματική λύση που προτείνεται βασίζεται στην αξιοποίηση της ψηφιακής τεχνολογίας και των βιοδεικτών για τη δημιουργία μετρήσιμων αποτελεσμάτων. Η χρήση φορητών συσκευών (wearables) και η κατ' οίκον παρακολούθηση επιτρέπουν την καταγραφή ψηφιακών βιοδεικτών, όπως οι μετρήσεις βάδισης σε πραγματικές συνθήκες, αυξάνοντας τη στατιστική ισχύ των κλινικών δοκιμών σε μικρούς πληθυσμούς και μειώνοντας το κόστος. Παράλληλα, η εισαγωγή σύγχρονων fluid βιοδεικτών βελτιώνει την επιλογή των κατάλληλων σταδίων της νόσου για τη δοκιμή φαρμάκων. Αυτή η στρατηγική δημιουργεί ένα ολοκληρωμένο πλαίσιο που προσφέρει στις φαρμακευτικές εταιρείες μεγαλύτερη ασφάλεια, σαφήνεια ως προς τα τελικά σημεία αξιολόγησης και ταχύτερη ευθυγράμμιση με τους ρυθμιστικούς φορείς.
- Διαβάστε επίσης: Στέλλα Κυριακίδου: Μια σπάνια διάγνωση δεν πρέπει να σημαίνει και μια σπάνια ευκαιρία για ζωή
- Διαβάστε επίσης: M.Angelova: Οι ευρωπαϊκές επιστήμες ζωής μετατρέπονται σε επιστήμες δεδομένων και απαιτούν ένα ενιαίο Σχέδιο Δράσης για τις σπάνιες παθήσεις
Το κεντρικό συμπέρασμα του Holm Graessner είναι ότι η ετοιμότητα για κλινικές δοκιμές αποτελεί τον ταχύτερο και πιο αποδοτικό δρόμο για τη φαρμακοβιομηχανία, καθώς στις σπάνιες παθήσεις ο χαμένος χρόνος ισοδυναμεί με οριστική απώλεια της λειτουργικότητας του ασθενούς. Η επένδυση σε παγκόσμιες υποδομές, σε δίκτυα φυσικής ιστορίας της νόσου και σε διαγνωστικούς αλγορίθμους που επιτρέπουν την έγκαιρη παρέμβαση, δεν αποτελεί απλώς επιστημονική αναγκαιότητα, αλλά μια εξαιρετικά ελκυστική επιχειρηματική στρατηγική που μειώνει το ρίσκο και επιταχύνει την εισαγωγή καινοτόμων ορφανών φαρμάκων στην αγορά.
Το συνέδριο διοργανώθηκε από το Ινστιτούτο Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου (ΙΝΓΚ) και το Υφυπουργείο Έρευνας, Καινοτομίας και Ψηφιακής Πολιτικής, στις 16 και 17 Ιουνίου 2026, στο πλαίσιο των εκδηλώσεων της Κυπριακής Προεδρίας του Συμβουλίου της Ευρωπαϊκής Ένωσης.
