Rodinia: Πρωτοποριακή γενετική εξέταση μεταλλάξεων που σχετίζονται με την υπογονιμότητα

Την πρωτοποριακή γενετική εξέταση Rodinia, για ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τη γυναικεία και ανδρική υπογονιμότητα, διαθέτει στην παγκόσμια αγορά η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics.

Η υπογονιμότητα είναι μια σημαντική διαταραχή του αναπαραγωγικού συστήματος και επηρεάζει περίπου 1 στα 6 ζευγάρια παγκοσμίως. Η εξέταση Rodinia αναγνωρίζει υποκείμενα γενετικά αίτια της υπογονιμότητας, παρέχοντας σημαντικές πληροφορίες σχετικά με το αναπαραγωγικό δυναμικό του κάθε ατόμου, καθώς επίσης και με την αναπαραγωγική του υγεία. Η έγκαιρη ανίχνευση γενετικών αιτιών που σχετίζονται με την υπογονιμότητα είναι καθοριστικής σημασίας για καλύτερη πρόγνωση και μπορεί να οδηγήσει στην επιλογή έγκαιρων και κατάλληλων αποφάσεων για τον καθορισμό της βέλτιστης θεραπείας του εξεταζόμενου.

Η εξέταση Rodinia μπορεί να είναι ευεργετική για ζευγάρια ή άτομα που αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη σύλληψη και διατήρησης της εγκυμοσύνης.  Ταυτόχρονα, η εξέταση Rodinia προσφέρεται σε γυναίκες με ακανόνιστη ή μη ύπαρξη εμμήνου ρύσεως, άνδρες με χαμηλό αριθμό σπέρματος, με ακανόνιστη μορφολογία ή κίνηση σπέρματος και για άτομα με εξωτερικά χαρακτηριστικά τα οποία υποδηλώνουν την ύπαρξη φυλοσύνδετου νοσήματος. Η εξέταση Rodinia μπορεί επίσης να βοηθήσει ζευγάρια ή άτομα που θα υποβληθούν σε θεραπείες για υποβοηθούμενη αναπαραγωγή, υποψήφιους δότες σπέρματος ή ωαρίων, καθώς και άτομα με οικογενειακό ιστορικό υπογονιμότητας.

Η γενετική εξέταση Rodinia παρέχει εξειδικευμένες εξετάσεις που αφορούν τη γυναικεία, καθώς και την ανδρική υπογονιμότητα. Η κάθε εξειδικευμένη εξέταση ανιχνεύει πολυάριθμες γενετικές αλλαγές που σχετίζονται με την υπογονιμότητα, καθώς και ολόκληρες, μερικές ή μωσαϊκές αλλαγές στον αριθμό των φυλετικών χρωμοσωμάτων. Συγκεκριμένα, η εξέταση γυναικείας υπογονιμότητας αναλύει 55 γονίδια και περιλαμβάνει την ανίχνευση παθήσεων, όπως την πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια, το σύνδρομο υπερδιέγερσης των ωοθηκών και τον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό, καθώς επίσης και αλλαγές στον αριθμό αντιγράφων των Χ χρωμοσωμάτων.  Η εξέταση ανδρικής υπογονιμότητας αναλύει 40 γονίδια και περιλαμβάνει την ανίχνευση παθήσεων που σχετίζονται με  τον υπογοναδοτροπικό υπογοναδισμό όπως το σύνδρομο Kallmann, αλλαγές στον αριθμό αντιγράφων των Χ και Υ χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων και των μικροελλειμμάττων του Υ-χρωμοσώματος. Παράλληλα, η εξέταση Rodinia προσφέρει ένα επιπρόσθετο σύνολο εξειδικευμένων εξετάσεων που αφορούν την  αιμορροφιλία και τη θρομβοφιλία, το οποίο ελέγχει 21 συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις σε 16 γονίδια. Οι γενετικές αυτές αλλαγές σχετίζονται με την επαναλαμβανόμενη απώλεια κύησης. Η εξέταση Rodinia έχει σχεδιαστεί και δημιουργηθεί χρησιμοποιώντας την ιδιόκτητη τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, η οποία έχει επικυρωθεί από πολλές μελέτες για την αξιοπιστία, την ακρίβεια και την ορθότητά της.

Η διενέργεια της εξέτασης Rodinia πραγματοποιείται ανώδυνα και μη-επεμβατικά, μέσω της λήψης στοματικού επιχρίσματος και τα αποτελέσματα αποστέλλονται στον θεράποντα γιατρό εντός 2-4 εβδομάδων, από την παραλαβή του δείγματος στα εργαστήρια της NIPD Genetics.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, δήλωσε ότι «η εξέταση Rodinia παρέχει ανεκτίμητη κλινική χρησιμότητα στους ιατρούς, συμβάλλοντας στη λήψη έγκαιρων και κατάλληλων αποφάσεων για εξατομικευμένη προσέγγιση στην αναπαραγωγική υγεία του κάθε ζευγαριού ή ατόμου. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βέλτιστες θεραπείες, οι οποίες με τη σειρά τους σαφώς βοηθούν στο να αυξηθούν οι πιθανότητες επίτευξης εγκυμοσύνης».