Ventrilia: Νέος γενετικός έλεγχος για ανίχνευση πολλαπλών κληρονομικών καρδιαγγειακών ασθενειών

Συνέχεια στην επέκταση του χαρτοφυλακίου της δίνει η κυπριακή εταιρεία NIPD Genetics με την ανάπτυξη και διάθεση στην παγκόσμια αγορά ενός διευρυμένου καρδιαγγειακού γενετικού ελέγχου. Το τεστ Vetrilia αποτελείται από οκτώ καρδιαγγειακές γενετικές εξετάσεις, επτά εξειδικευμένες εξετάσεις και ένα ολοκληρωμένο συνδυασμό όλων των προαναφερόμενων εξετάσεων, για την ανίχνευση γενετικών μεταλλάξεων που εμπλέκονται σε πολλαπλά κληρονομικά καρδιαγγειακά σύνδρομα και ασθένειες, με πολύπλοκους φαινοτύπους. Τόσο συμπωματικά όσο και ασυμπωματικά άτομα μπορούν να επωφεληθούν από τον καρδιοαγγειακό γενετικό έλεγχο Ventrilia.

Οι παθήσεις στις οποίες επικεντρώνεται το τεστ περιλαμβάνουν αορτοπάθειες, αρρυθμίες, καρδιομυοπάθειες, συγγενή καρδιακά νοσήματα, RASopathies, οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, πνευμονική υπέρταση καθώς και τον ολοκληρωμένο συνδυασμό όλων των αναφερόμενων εξειδικευμένων εξετάσεων, ελέγχοντας συνολικά 292 γονίδια. Ο καρδιαγγειακός έλεγχος Ventrilia έχει σχεδιαστεί και δημιουργηθεί χρησιμοποιώντας την ιδιόκτητη τεχνολογική πλατφόρμα της NIPD Genetics, η οποία έχει επικυρωθεί από πολλές μελέτες για την αξιοπιστία, την ακρίβεια και την ορθότητά της.

Τα αποτελέσματα του κληρονομικού καρδιαγγειακού γενετικού ελέγχου μπορούν να ενημερώσουν, έγκαιρα, άτομα τα οποία έχουν κίνδυνο εμφάνισης μιας καρδιαγγειακής νόσου και την ίδια στιγμή να συμβάλουν στην έγκαιρη και αποτελεσματική πρόληψη πιθανών μελλοντικών επιπλοκών οι οποίες μπορούν να αντιμετωπιστούν με την απαραίτητη κλινική διαχείριση. Ο καρδιαγγειακός γενετικός έλεγχος, συνιστάται από διεθνείς οργανισμούς, όπως η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία και η Αμερικανική Ένωση Καρδιολογίας.

Ο ιδρυτής και Διευθύνων Σύμβουλος της NIPD Genetics, καθηγητής Φίλιππος Πατσαλής, δήλωσε ότι «η κατανόηση των γενετικών αιτιών για τις καρδιαγγειακές παθήσεις μπορεί να βοηθήσει στην έγκαιρη πρόληψη και  εξατομικευμένη θεραπεία. Είμαστε περήφανοι για την ανάπτυξη του συγκεκριμένου καρδιαγγειακού γενετικού ελέγχου, ο οποίος μπορεί να ανιχνεύσει πολλές γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με διάφορα κληρονομικά καρδιαγγειακά σύνδρομα και ασθένειες. Στόχος μας είναι να βελτιώσουμε την κλινική διαχείριση των καρδιαγγειακών παθήσεων παρέχοντας μια ολοκληρωμένη γενετική εικόνα του καρδιαγγειακού συστήματος, συμβάλλοντας αποτελεσματικά στην μείωση των ποσοστών θνησιμότητας διαμέσου της πρόληψης και της  παροχής καλύτερης ποιότητας ζωής στους ασθενείς».

Η λήψη γενετικού δείγματος για την πραγματοποίηση του Ventrilia, πραγματοποιείται ανώδυνα και μη επεμβατικά μέσω στοματικού επιχρίσματος με τα αποτελέσματα να είναι διαθέσιμα εντός 2-4 βδομάδων από την ημερομηνία παραλαβής του δείγματος στα εργαστήρια της NIPD Genetics. Το τεστ Ventrilia εξετάζει όλες τις περιοχές κωδικοποίησης στο γονίδιο ενδιαφέροντος, προσφέροντας έτσι μια ευρύτερη κάλυψη σημείων μετάλλαξης και αυξάνοντας έτσι, την ευαισθησία και την ειδικότητα του τεστ.