Επιδημιολογική μελέτη για τις συγγενείς ανωμαλίες στην Κύπρο

Η Κλινική Γενετικής του Ινστιτούτου Νευρολογίας & Γενετικής Κύπρου και του Νοσοκομείου Αρχιεπίσκοπος Μακάριος ΙΙΙ, σε συνεργασία με άλλες κλινικές και ομάδες στήριξης ασθενών, υλοποιούν το ερευνητικό πρόγραμμα CENSUS (CongEnital malformatioNS in CyprUS).

Το πρόγραμμα στοχεύει στη δημιουργία εθνικού διαδικτυακού αρχείου ασθενών με συγγενείς ανωμαλίες στην Κύπρο όπως επίσης και στη διεξαγωγή σχετικής επιδημιολογικής μελέτης. Η υλοποίηση του προγράμματος CENSUS ξεκίνησε το 2016 έπειτα από χρηματοδότηση από το 3ο Πρόγραμμα Υγείας της Ευρωπαϊκής Επιτροπής στο πλαίσιο της συμφωνίας PP-2-1-2016.

Οι συγγενείς ανωμαλίες (άλλως συγγενείς δυσπλασίες) παρουσιάζονται στη γέννηση και επηρεάζουν τη διάπλαση ή/και τη λειτουργία του οργανισμού. Παράδειγμα τέτοιων ανωμαλιών αποτελούν οι σχιστίες χείλους και υπερώας, γνωστές και ως «λαγώχειλο» και «λυκόστομα». Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να επιφέρουν σημαντικές ιατρικές, ψυχολογικές, κοινωνικές, εκπαιδευτικές και οικονομικές επιπτώσεις στη ζωή των προσβεβλημένων ατόμων ενώ τα αίτια των περισσοτέρων παραμένουν μέχρι και σήμερα άγνωστα. Σε κάποιες περιπτώσεις, σημαντικό ρόλο θεωρείται ότι διαδραματίζουν γενετικοί καθώς και περιβαλλοντικοί παράγοντες πριν και/ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ένας από τους στόχους του CENSUS είναι η ανάπτυξη διαδικτυακής εφαρμογής που θα παρέχεται σε εξουσιοδοτημένους ιατρούς με σκοπό τη συστηματική και ολοκληρωμένη συλλογή κλινικών και γενετικών δεδομένων από ασθενείς με συγγενείς ανωμαλίες. Τα δεδομένα αυτά θα χρησιμοποιούνται για τη διεξαγωγή μακροχρόνιας επιδημιολογικής έρευνας καθώς και για την παρακολούθηση συγγενών ανωμαλιών σε εθνικό επίπεδο. Μέσω της εφαρμογής θα παρέχεται επίσης πρόσβαση σε ασθενείς ή γονείς ανηλίκων ασθενών μόνο όσον αφορά τα προσωπικά/ιατρικά τους δεδομένα. Η επεξεργασία προσωπικών δεδομένων θα πραγματοποιείται σύμφωνα με τα μέτρα ασφαλείας που τίθενται από τον Γενικό Κανονισμό Προστασίας Προσωπικών Δεδομένων (ΓΚΠΔ) και η πρόσβαση σε μη εξουσιοδοτημένα άτομα θα απαγορεύεται.

Επιπλέον στόχος του CENSUS είναι η μέσω διαδικτύου προώθηση συγκεκριμένου ερωτηματολογίου που στοχεύει στη συλλογή κοινωνικο-δημογραφικών δεδομένων που αφορούν νέους γονείς όπως επίσης και πληροφοριών σχετικών με την κύηση και τον τοκετό γυναικών που έχουν γεννήσει παιδιά χωρίς συγγενείς ανωμαλίες. Σκοπός της συλλογής αυτής είναι η διερεύνηση συσχετίσεων μεταξύ δημογραφικών στοιχείων και εμφάνισης συγγενών ανωμαλιών όπως και η ανίχνευση νέων τερατογόνων παραγόντων. Με πρωτεύοντα στόχο την πρόληψη, έγκαιρη διάγνωση και σωστή συμβουλευτική, ο εντοπισμός πιθανών παραγόντων κινδύνου μπορεί να προσδιορίσει τα άτομα που χρειάζονται πιο στενή ιατρική παρακολούθηση κατά την κύηση. Προσκαλούμε, λοιπόν, εθελοντές να λάβουν μέρος απαντώντας το ερωτηματολόγιο που βρίσκεται στο: https://goo.gl/forms/UHhzaQfrDr1ZNuEg2.

Η μελέτη θα συμβάλει στην αναγνώριση και στην καλύτερη κατανόηση των αιτιών των συγγενών ανωμαλιών καθώς και του τρόπου εξέλιξης τους. Επίσης θα αποκομίσει πολύτιμες επιδημιολογικές πληροφορίες που αφορούν την επίπτωση νέων περιστατικών ανά έτος. Τα δεδομένα που θα συλλέγονται θα καθιερώσουν ένα υπόβαθρο γνώσης  που θα μπορεί μελλοντικά να χρησιμοποιηθεί στη βελτίωση της πρόληψης και διάγνωσης, καθώς και στη διεξαγωγή νέων ερευνών και κλινικών δοκιμών.

Για περισσότερες πληροφορίες και για την εθελοντική σας συμμετοχή στο πρόγραμμα μπορείτε να επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.census.com.cy ή να επικοινωνήσετε με τους ερευνητές στο census@cing.ac.cy